换一批NLRP3基因新发变异致新生儿发病的多系统炎症性疾病1例
Neonatal-onset multisystem inflammatory disease in a neonate caused by a de novo NLRP3 variant
摘要患儿男,生后16 d,因反复发热伴皮疹14 d,抗感染治疗无效入院.临床表现为持续炎症指标升高、多系统(皮肤、神经系统、心脏)受累及特殊面容(前额突出、鼻梁塌陷).基因检测发现患儿存在NLRP3基因c.2269G>A(p.Gly757Arg)新发杂合可能致病灶变异,结合临床确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal-onset multisystem inflammatory disease,NOMID).产前超声提示静脉导管缺如及双侧侧脑室扩张,该表现拓展了NOMID的产前超声表型谱.该病例提示,对新生儿期出现不明原因发热、皮疹、抗感染无效伴特殊面容者,若存在产前静脉导管或脑室异常,应高度警惕NOMID可能,尽早行基因检测以明确诊断并指导干预.
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关键词
多系统炎症性疾病自身炎症性疾病NLRP3基因变异新生儿Multisystem inflammatory diseaseAutoinflammatory diseaseNLRP3 gene variantNeonate
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2507071
发布时间
2026-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
甘肃省自然科学基金项目（25JRRA334）
兰州市人才创新创业项目（2023-RC-23）
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