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运动诱发性高胰岛素血症的遗传机制和诊疗综述

Exercise-induced hyperinsulinism:genetic basis and clinical management

摘要运动诱发性高胰岛素血症,也称为单羧酸转运体1型高胰岛素血症,是一种罕见的先天性高胰岛素血症亚型,由编码单羧酸转运体1的SLC16A1基因功能获得性变异所致.目前文献报道的病例不足20例.该文对运动诱发性高胰岛素血症的遗传发病机制、当前诊断和治疗进行系统综述,以提高临床医生对该病的认识.

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中国当代儿科杂志

中国当代儿科杂志

2026年28卷1期

128-134页

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