换一批伴有PDGFRB重排的儿童急性淋巴细胞白血病7例临床分析
Clinical analysis of 7 cases of childhood acute lymphoblastic leukemia with PDGFRB rearrangement
摘要目的 探讨伴有PDGFRB重排的儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床特征及预后.方法 回顾性分析2020年1月—2024年12月郑州大学第一附属医院儿童医院初诊初治的7例伴有PDGFRB重排的ALL患儿临床特点、实验室检查结果、治疗及生存情况.结果 PDGFRB重排的ALL患儿共7例,占同期诊断ALL的1.0%(7/673),其中男3例,女4例,中位诊断年龄为8岁(1～12岁).1例为急性T淋巴细胞白血病,6例为急性B淋巴细胞白血病;4例EBF1-PDGFRB融合基因阳性,1例ROCK1-PDGFRB融合基因阳性,1例CCDC88C-PDGFRB融合基因阳性,1例SSBP2-PDGFRB融合基因阳性;6例患儿合并基因突变,包括IKZF1、EBF1、PAX5、CDKN2A和CDKN2B,1例合并ETV6-RUNX1融合基因阳性,1例合并STIL-TAL1融合基因阳性;7例患儿染色体核型均正常.7例患儿均接受化疗,1个疗程完全缓解率为100%,微小残留病阴性率57%(4/7),PDGFRB基因的转阴率为43%(3/7).3例患儿缓解后行异基因造血干细胞移植,现均无病存活,其余4例患儿中2例死亡.结论 伴PDGFRB重排的ALL患儿发病率较低,多在急性B淋巴细胞白血病中检出,发病时年龄偏大,其融合基因伴侣具有多样性,可合并多种基因突变;诱导缓解后微小残留病及基因转阴率低,造血干细胞移植或可提高此类患儿的预后.
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10.7499/j.issn.1008-8830.2506103
发布时间
2026-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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