换一批
换一批家族性高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤的病例分析及其基因检测
Genetic and clinical analysis of a patient of bilateral temporal bone xanthoma with familial hypercholesterolemia
摘要目的 分析高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者及其家属的低密度脂蛋白受体(low density lipoprtein receptor,LDLR)基因突变.方法 1例临床罕见的高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者,接受手术治疗同时采用PCR扩增结合核苷酸序列对其全家进行LDLR基因突变检测.结果 患者分2次接受左右两侧颞骨次全切除术.基因测序发现患者及其胞弟LDLR基因存在复合杂合突变c.400T＞C(p.Cys134Arg)和c.1246C＞T(p.Arg416Trp),其母为c.400T＞C杂合突变,其父为c.1246C＞T杂合突变.结论 该例双侧颞骨黄色瘤患者的致病原因为复合杂合型家族性高胆固醇血症,对有症状的占位性病变可以选择手术治疗.
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主题词
颞骨(Temporal Bone)突变(Mutation)基因(Genes)高胆固醇血症Ⅱ型(Hyperlipoproteinemia Type II)受体, 脂蛋白(Receptors, Lipoprotein)
栏目名称
论著
DOI
10.11798/j.issn.1007-1520.201503003
发布时间
2016-07-22
基金项目
国家自然科学基金
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