换一批
换一批摘要[目的]探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)与苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况.[方法]应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(phe)浓度和TSH浓度.[结果]1998年11月～2005年12月,菏泽市共筛查了381 141人,CH发病率为1/2 611,PKU发病率为1/9 529,CH发病率明显高于国内发病率,男女患儿性别比为1∶2.11,差异有非常显著性(P＜0.01).PKU发病率稍高于国内发病率,男女患儿差异无显著性(P＞0.05).[结论]新生儿疾病筛查可早期发现,早期治疗CH与PKU患儿,避免智力低下,提高人口素质.
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