广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析
Analysis of congenital adrenal hyperplasia screening and determination in singletons and twins newborns in Guangxi
摘要目的 分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响.方法 对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平.采用x2检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异.结果 在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85%和0.38%,单胎和双胎间周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P<0.01).结论 双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎.若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊.
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