换一批
换一批利用Trios-WES检测分析58例不明原因发育迟缓/智力障碍儿童的遗传学特征
Genetic characteristics of 58 children with unexplained developmental delay/intellectual disability analyzed by Trios-WES
摘要目的 采用基于全外显子组测序的单核苷酸变异(SNV)/小插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)家系分析(Trios-WES)提高发育迟缓/智力障碍(DD/ID)诊断能力.方法 纳入2017年3月1日—2019年3月31日期间,就诊于上海市儿童医院高危儿整合门诊及康复科门诊,经Gesell、WPPSI-Ⅳ或WISC-Ⅳ评估非外在因素引起、常规遗传检测为阴性、原因不明的58例DD/ID患儿,采用Trios-WES技术分析,对所发现基因变异进一步进行表型与Sanger测序验证,统计与分析结果.结果 58例原因不明的DD/ID患儿,经Trios-WES分析,发现41个DD/ID相关的基因变异,其中13个首次报道.33个基因变异(33/58,56.9％)经验证为致病性单基因或多基因变异,包括3例CNV变异和1例父源单亲二倍体;含10个错义突变,7个剪切突变,7个移码突变,5个无义突变;新发变异占所有致病变异的79％;其中MECP2、TCF4、SYNGAP1、UBE3A、SHANK3基因变异高频出现.结论 采用Trios-WES临床遗传检测策略,可提高不明原因DD/ID患儿的诊断率,为其进一步治疗及遗传咨询提供依据.
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关键词
发育迟缓/智力障碍核心家系全外显子组检测遗传检测基因变异developmental delay/intellectual disabilityTrios-Whole-Exome Sequencinggenetic testinggenetic variation
分类号
R749.94
栏目名称
临床研究
DOI
10.11852/zgetbjzz2022-1361
发布时间
2023-11-13
基金项目
上海申康医院发展中心临床三年行动计划
上海申康医院发展中心临床三年行动计划
上海交通大学转化医学国家重大科技基础设施(上海)开放课题项目
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