换一批额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究
Clinical and cytogenetic study on two patients of Turner Syndrome with small supernumerary marker chromosomes
摘要目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用.方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析.结果 经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZs++);病例 2 sSMC 为一罕见环状 X,核型为 45,X[22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ1+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3),dim(q21q28)[8].结论 通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义.
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关键词
额外小标记染色体荧光原位杂交Y染色体性别决定区特纳综合征small supernumerary marker chromosomesfluorescence in situ hybridizationsex determining region of Y-chromosomeTurner's syndrome
分类号
R725.9（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.11852/zgetbjzz2022-0315
发布时间
2023-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省自然科学基金引导性项目（2019D010）
厦门市医疗卫生指导性项目（3502Z20214ZD1234）
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