换一批摘要GAND 综合征即 GATAD2B(The GATA zinc finger domain containing 2B)基因相关神经发育障碍(GATAD2B-associated neurodevelopmental dis-order,GAND)(OMIM # 615074),最早由 Willems-en 等[1]在2013年定义为由GATAD2B基因功能丧失引起的智力障碍综合征,又称为常染色体显性智力障碍18型[2],主要临床特征为全面性发育迟缓/智力障碍、言语和语言障碍、肌张力减退、特殊面容和大头畸形等[2-5].
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分类号
R749.94
栏目名称
DOI
10.11852/zgetbjzz2022-0998
发布时间
2024-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
青岛市医药科研指导计划（2020-WJZD130）；
青岛市医疗卫生优秀人才培养项目（2020-2022）
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