换一批摘要Coffin-Siris 综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是罕见的遗传性综合征,为常染色体显性遗传,其临床表现为不同程度的智力障碍、言语障碍、面部粗糙、生长障碍、发育迟缓伴第五指指甲或指骨缺如、胼胝体发育不全[1].其他临床表型特征,如喂养困难、行为异常、听力障碍、癫痫发作及反复感染等症状.当前,已报道多个基因和CSS疾病相关,如 SMARCA4、ARID1A、SMARCB1、ARID1B 和SMARCE1等[2].研究提示,ARID1B基因变异被认为是 CSS 和智力障碍(intellectual disability,ID)的致病原因[3].
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DOI
10.11852/zgetbjzz2024-0443
发布时间
2025-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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