换一批胎儿游离DNA用于无创产前检测21、18、13三体综合征的临床研究
Clinical experience of noninvasive prenatal testing with fetal cell-free DNA for trisomy 21, 18 and 13
摘要目的 探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前诊断21、18、13三体综合征的临床意义.方法 收集2012年1月至2013年12月在广州医科大学附属第二医院妊娠11～32周进行无创产前检测的单活胎孕妇433例,提取胎儿游离DNA,制备测序文库,应用大规模平行测序技术,获得胎儿患染色体三体综合征的风险,并将无创结果与核型分析及分娩结局进行分析.结果 433例无创产前检测孕妇中,胎儿游离DNA高风险9例,其中21三体6例,18三体1例,13三体1例,Turner综合征1例,均与羊水/脐血培养细胞染色体核型分析结果相符;成功随访374例,5例因非染色体原因终止妊娠,369例成功分娩,新生儿外貌及智力发育未发现明显异常,其中6例新生儿外周血细胞染色体核型分析与无创结果相符.结论 在孕妇中采用无创产前检测21、18、1 3三体综合征是可行的,可有效降低后续的侵入性产前诊断的数量,值得临床推广应用.
更多相关知识
关键词
无创产前检测三体综合征胎儿游离DNA大规模平行测序noninvasive prenatal testing trisomies fetal cell-free DNA massively parallel sequencing
栏目名称
DOI
10.13390/j.issn.1672-1861.2015.02.009
发布时间
2015-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广州市市属高校科研计划（2012C028）
- 浏览129
- 被引21
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
