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染色体核型分析联合微阵列技术应用于胎儿软指标异常产前诊断的结果分析

Outcome analysis of karyotyping combined with microarray technology in prenatal diagnosis of fetal soft index abnormalities

摘要目的 通过分析超声软指标异常胎儿产前诊断的结果,探讨染色体核型分析联合微阵列技术的应用价值.方法 研究对象为2021年1月至2023年3月于内蒙古自治区妇幼保健院因胎儿软指标异常同时行核型分析及微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)检测的253例孕妇,对胎儿染色体异常的检出率及结果进行分析.结果 多项软指标组染色体异常检出率高于单项软指标组,差异有统计学意义(P<0.05),两项技术检出率差异比较无统计学意义(P>0.05),两项技术联合应用检出率较核型分析组及CMA组分别提高了5.93%及1.58%.结论 染色体核型分析与微阵列技术联合应用,可提高软指标异常胎儿染色体异常的检出率,二者优势互补、互为验证,为产前遗传咨询提供重要依据,进而减少和预防新生儿出生缺陷.

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DOI 10.13390/j.issn.1672-1861.2024.03.015
发布时间 2024-06-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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