换一批MLPA技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用
Application research of multiplex ligation- dependent probe amplification (MLPA) in rapid prenatal detection of aneuploid abnormalities
摘要目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用计算机辅助数据分析方法得出MLPA检测结果.结果:MLPA分析在标本接收后24 h内即可得出结果,共检出染色体倍体异常产前诊断标本17例,包括唐氏综合征(Down Syndrome,47,+21)7例、爱德华氏综合征(Edwards Syndrome,47,+18)5例、特纳氏综合征(Turner Syndrome,45,X)3例、帕陶氏综合征(Patau Syndrome,47,+13)1例及XYY综合征(47,XYY)1例.MLPA检测24 h报告结果临床符合率为97.9%.结论:MLPA技术具有快速、准确性高、成本低等优点,可作为诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法.
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分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
发布时间
2009-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省自然科学基金计划项目
福建省厦门市科技局科研课题（(3502220077069)）
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