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贵阳市532例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

Screening of α-thalassemia in umbilical cord blood of 532 neonates in Guiyang city

摘要目的:了解贵阳地区人群中α-地中海贫血(a-地贫)的发生率,探讨应用新生儿脐血筛查α-地贫的意义.方法:采用Sebia全自动电泳仪对贵阳本地出生的新生儿脐血进行Hb Bart's定量检测.结果:在532份脐血样本中共有14份检出Hb Bart's,检出率为2.63%,其中标准型12例,静止型和中间型各1例,未检出重型α-地贫.结论:贵阳地区α-地贫的发生率为2.63%;新生儿Hb Bart's含量检测能有效的检出α-地贫患儿,对本地开展α-地贫的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义.

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