换一批
换一批全染色体涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用
Application of FISH technique with whole chromosome probe for prenatal diagnosis of Downs syndrome after AIH
摘要目的:探讨应用自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用价值.方法:对经AIH治疗成功受孕的妊娠16 ～26周孕妇抽取的未培养羊水细胞采用已制备的人21号全染色体特异DNA涂染探针进行荧光原位杂交,同时进行常规细胞培养及染色体核型分析,并比较两种检测方法的结果.结果:自制探针FISH检测均于24h内出结果,检测出患儿2例,其中1例为标准21三体,1例为X三体.自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针对未培养的羊水细胞核21号染色体的符合率高达99.42％,染色体核型分析为47,XXX的患者FISH结果未见异常.检测结果与染色体核型分析及随访相符.结论:人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术具有快速、准确的优势,大大提早诊断时间,应用于AIH成功受孕高危孕妇的产前筛查唐氏综合征中具有良好的应用价值.
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