荧光原位杂交方法检测口腔黏膜脱落细胞在45,X0嵌合体诊断中的意义

Significance of oral mucosa exfoliative cells detected by fluorescence in situ hybridization in diagnosis of 45, XO mosaicism

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摘要目的应用荧光原位杂交(FISH)方法检测45,X0嵌合体患者口腔黏膜脱落细胞,探讨其诊断意义.方法选择3例45,X0嵌合体及可疑嵌合体患者.其中病例1外周血常规染色体核型方法检测,染色体核型为45,X0/46XX,嵌合比为87.0％/13.0％;病例2染色体核型45,X0/46XX,嵌合比为90.0％/10.0％;病例3染色体核型显示单纯45,X0但可疑嵌合体患者.以上患者均采用无菌拭子分别刮取双侧颊黏膜,采集口腔黏膜脱落细胞.应用北京金菩嘉试剂有限公司生产的18/X/Y着丝粒FISH探针进行荧光原位杂交实验.结果口腔黏膜脱落细胞FISH方法检测的3例患者核型分别显示为X0/XX/XXX、X0/XX/XY和X0/XY嵌合体,嵌合比例为77.5％/17.0％/5.5％、61.0％/29.0％/5.0％和88.0％/12.0％;常规外周血淋巴细胞培养后染色体核型分析方法对其中的XXX和XY核型未能准确检出.结论 45,X0患者应用FISH方法检测口腔黏膜脱落细胞,可以无创、快速检出异常核型,对低比例异常嵌合核型可以做出准确诊断.