换一批摘要目的 探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值.方法 分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率.结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87％,血清学筛查高风险者占28.23％、高龄占26.36％、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54％.NIF-TY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例.进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例.结论 泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低.
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分类号
R714.53（产科学）
栏目名称
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.07.60
发布时间
2017-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
泉州市卫生局科研立项（(泉卫函(2013)391号)）
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