换一批多重探针连接依赖式扩增检测特发性矮小儿童生长激素受体信号通路基因效果分析
Analysis on the effect of multiplex ligation-dependent probe amplification in detection of growth hormone receptor signaling pathway gene among children with idiopathic short stature
摘要目的 探讨特发性矮小儿童生长激素受体(GHR)信号通路基因突变情况,并分析突变基因片段的致病可能性.方法 选择特发性矮小(ISS)儿童94例及生长发育正常儿童54例,采集其外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测生长激素受体信号通路的35个基因片段,对检测信号强度低于正常60％的STAT5B蛋白基因的第6外显子5'端内含子区域进行目的基因片段扩增和测序.结果 在ISS患儿中有5例检出定位于17号染色体长臂上编码STATSB蛋白基因的第6外显子5'端内含子区域存在杂合突变,检出率为5.32％(5/94例),对其进一步进行基因测序显示该基因片段的突变类型为杂合缺失;未发现STAT5B其他基因片段及JAK2和IGF-1基因片段的异常.结论 STATSB第6外显子5'端内含子片段杂合缺失可能是ISS的病因之一,MLPA技术可作为GHR信号通路基因的筛查.
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分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.10.45
发布时间
2018-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
深圳市科技计划（JCYJ20150402090412997）
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