换一批
换一批摘要目的 了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用.方法 对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的阳性检出率.结果 89例患儿进行了染色体核型分析,结果检出异常核型7例,阳性检出率为7.87％,其中以21-三体综合征最多,占57.14％.29例患儿进行了基因CNVs检测,结果检出8例致病性CNVs,检出率为27.59％,包括了1例相对多见的5p缺失,还有1例1p32.3-p31.3缺失.利用x2检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较,结果显示CNVs的阳性检出率明显高于染色体核型分析(P＜0.05),两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 染色体核型分析在不明原因ID/DD患儿中的阳性检出率较低,基因CNVs分析的阳性检出率明显高于染色体核型分析,且可以提供更加精确的定位信息,在不明原因ID/DD患儿的病因诊断中具有重要价值.
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分类号
R450
栏目名称
遗传与优生
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.15.42
发布时间
2019-08-28
基金项目
佛山市科技局医学类科技攻关项目
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