摘要目的 探讨该地区串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发生情况,并分析影响筛查指标的可能因素及新生儿遗传代谢病基因检测结果与疾病的关联性.方法 统计分析2018年1、2季度在自贡市妇幼保健院新生儿筛查中心采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的6 038例新生儿的临床资料,记录串联质谱技术筛查的可疑阳性患者,统计发生率;将筛查结果正常的样本分别根据新生儿出生时孕周、出生体质量、采血时间及所在地区进行分组,比较各组新生儿各种氨基酸水平;对可疑阳性患儿进行目标序列捕获测序(遗传代谢病PANEL),根据测序结果查询OMIM、Dicepher等数据库分析基因检测结果与疾病的关联性.结果 本研究6 038例新生儿中串联质谱筛查可疑阳性占3.44％(208/6 038);剔除可疑阳性新生儿后,早产组与足月组新生儿体内精氨酸(ARG)、苯丙氨酸(PHE)及瓜氨酸(CIT)浓度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05);出生体质量≤2 500 g组与＞2 500 g组新生儿体内ARG、甘氨酸(GLY)、CIT、亮氨酸(LEU)、甲硫氨酸(MET)及PHE浓度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05);采血时间3～7 d组与＞7 d组新生儿体内PHE、酪氨酸(TYR)及脯氨酸(PRO)浓度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05);内江地区与自贡地区新生儿体内丙氨酸(ALA)、缬氨酸(VAL)、GLY、LEU、TYR及PRO浓度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05);除以上几种外,其余各种氨基酸浓度早产组与足月组比较、出生体质量≤2 500 g组与＞2 500g组比较、采血时间3～7 d组与＞7 d组比较、内江地区与自贡地区比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05);可疑阳性患儿测序结果确诊1例酪氨酸血症,1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD),1例甲基丙二酸血症,1例2-甲基丁酰甘氨酸尿症,4例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症携带者,基因突变位点均在数据库中有明确报道.结论 串联质谱检测可早期发现新生儿遗传代谢病,但应根据新生儿胎龄、出生体质量、采血时间以及地区差异确定截断值,以降低假阳性率;高通量测序分析遗传代谢病相关基因不仅可以确诊疾病,还能预测相关疾病的发生,提早进行预防,降低发病率及死亡率.