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基于河北省百万孕妇的无创产前基因检测与唐氏血清学筛查项目实践的对比分析

Comparative analysis of non-invasive prenatal testing and Down's serological screening projects based on one million pregnant women in Hebei province

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摘要目的河北省于2017年7月开展孕妇唐氏血清学筛查(唐筛)民生项目,于2019年7月同步开展无创产前基因检测(NIPT)民生项目,该研究旨在对比分析两种筛查技术的检测性能及卫生经济学效益等指标.方法收集2017年7月-2019年12月唐筛相关检测结果和产前诊断结果,2019年7月-2021年9月NIPT相关检测结果和产前诊断结果,进行统计与对比分析,比较两种筛查技术的产前诊断工作量、真阳性检出数量、阳性预测值、安全指数和成本-效果比等指标.结果 2017年7月-2019年12月累计完成995 064例唐筛,共检出21-三体高风险49 340例,接受产前诊断23 487例,确诊真阳性561例,阳性预测值、安全指数和成本-效果比分别为2.39％、0.033和59.82万/例;2019年7月-2021年9月累计完成906 845例NIPT,共检出21-三体高风险1 188例,接受产前诊断870例,确诊真阳性697例,阳性预测值、安全指数和成本-效果比分别为80.11％、0.001和59.31万/例.结论 NIPT在检测性能和卫生经济学效益等方面均优于唐筛,更适合作为一线产前筛查技术.

作者刘静 ^[1] 焦红燕 ^[2] 陈立霞 ^[3] 何思捷 ^[4] 王顺尧 ^[5] 张建国 ^[5] 李亚丽 ^[6] 学术成果认领

作者单位河北省妇幼保健中心,河北石家庄050031 ^[1] 石家庄市妇幼保健院,河北石家庄050006 ^[2] 张家口市妇幼保健院,河北张家口 075001 ^[3] 河北省母婴基因与健康产业技术研究院,河北石家庄050000;石家庄华大医学检验实验室有限公司,河北石家庄050000 ^[4] 河北省母婴基因与健康产业技术研究院,河北石家庄050000 ^[5] 河北省人民医院,河北石家庄050057 ^[6]

关键词唐氏血清学筛查无创产前基因检测河北省民生项目

分类号 R715.5（临床优生学）

栏目名称

专题报道——河北省无创产前基因检测民生项目研究/论著

DOI 10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.22.003

发布时间 2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

河北省重点研发计划项目（21374801D）