换一批孕妇地中海贫血 遗传性耳聋及脊髓性肌萎缩症三联筛查在出生缺陷预防中的作用
The role of combined carrier screening for thalassemia,hereditary deafness,and spinal muscular atrophy in prevention of birth defects
摘要目的 探讨对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症(SMA)三联筛查预防出生缺陷的价值.方法 2020年2月—2022年7月共招募3 620例温州籍孕妇,收集唾液标本,检测常见的3种缺失型α地中海贫血、3种突变型α地中海贫血、19种突变型β地中海贫血的突变位点,常见的4个遗传性耳聋基因的21个突变位点以及运动神经元存活基因1(SMN1)的第7和/或第8外显子拷贝数情况.对携带者配偶进行相应基因型检测,对高危家庭进行产前诊断.结果 在3 620例孕妇中,共检出携带者517例(14.28％),其中地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者分别为300例、163例、80例.在召回的携带者配偶中,分别检出地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者19例,8例,3例.通过遗传咨询,有17例地中海贫血、7例遗传性耳聋、3例SMA基因携带者家庭接受羊水穿刺产前诊断,共检出异常胎儿5例,1例为α地中海贫血--SEA/αQSα复合杂合、1例为α地中海贫血--SEA/--SEA纯合,1例为GJB2 c.235delC纯合,1例为SLC26A4 c.2168(A＞G)和SLC26A4 IVS7-2A＞G复合杂合,1例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合突变.结论 对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、SMA三联筛查并对高风险妊娠进行产前诊断,可以有效防止地中海贫血、遗传性耳聋、SMA重症患儿的出生,对于疾病防控有一定参考价值.
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关键词
地中海贫血脊髓性肌萎缩症遗传性耳聋出生缺陷预防ThalassemiaSpinal muscular atrophyHereditary deafnessPrevention of birth defects
分类号
R715.5（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2024.04.040
发布时间
2024-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
浙江省基础公益研究计划项目（LGF21H26005）
浙江省温州市科学技术局基础性医疗卫生科技项目（Y2020084）
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