摘要目的 探讨IL-6-174G/C、IL-6-597G/A及IL-6-572C/G位点基因的多样性与未成年人患肺炎(重度)的关系.方法 选取2020年1月-2022年10月贵州医科大学第二附属医院收治的100例重症肺炎患儿作为研究组;另选取同期于该院进行体检的100例轻度肺炎患儿作为对照组,按照性别、年龄等与研究组匹配.比较重症肺炎与IL-6-174G/C、IL-6-572C/G及IL-6-597G/A位点基因多态性的关系.结果 研究组白细胞计数(WBC)水平为(8.63±2.76)×109/L,IL-6表达水平为(58.67±8.91)ng/L;对照组WBC水平为(6.23±1.31)×109/L,IL-6表达水平为(38.23±5.16)ng/L,两组比较差异均有统计意义(均P＜0.05).IL-6-174G/C位点:两组中可见G/G和C/G 2种基因型,研究组G/G、C/G型频率分别为98.43％、1.57％,对照组G/G、C/G型频率分别为97.25％、2.75％,未检测到C/C型,G→C等位基因突变频率极低.IL-6-597 G/A位点:结果中未见-597位点G-A基因的突变.IL-6-572C/G位点:两组均可见3种基因型.经检验,与Hardy-Weinberg平衡结论相符合,提示结果有群体的代表性(研究组x2=7.156,对照组x2=12.509,均P＜0.05).两组患儿等位基因的频率分布、基因型频率的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).研究组基因型C/C的患儿C-反应蛋白(CRP)表达水平为(57.73±12.71)mg/L,血清 IL-6 表达水平为(327.82±122.72)ng/L;基因型 G/G+C/G 的患儿 CRP 表达水平为(59.89±13.52)mg/L,血清IL-6表达水平为(342.64±123.54)ng/L,差异有统计学意义(P＜0.05).研究组基因型C/C的患儿D-二聚体表达水平(0.73±0.19)mg/L、PCT(0.48±0.11)ng/ml、LDH(1 047.53±322.81)U/L,基因型 G/G+C/G 的患儿 D-二聚体(0.83±0.25)mg/L、PCT(0.53±0.18)ng/ml、LDH(1 051.33±328.69)U/L,差异无统计学意义(P＜0.05).而对照组基因型 C/C的患儿 CRP(4.62±1.51)mg/L、血清 IL-6 水平(112.35±42.35)ng/L 和基因型 G/G+C/G 的患儿 CRP(4.89±1.72)mg/L、血清 IL-6 水平(118.57±46.57)ng/L,基因型 C/C 的患儿 D-二聚体(0.23±0.16)mg/L、PCT(0.24±0.15)ng/ml、LDH(327.51±22.43)U/L,基因型 G/G+C/G 的患儿 D-二聚体(0.36±0.19)mg/L、PCT(0.33±0.21)ng/ml、LDH(331.64±24.09)U/L,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572C/G位点G等位基因突变导致机体血清IL-6水平升高,可能与肺炎的发病有关.