摘要目的 通过耳聋基因筛查,分析山东省青岛地区孕前、孕早期妇女及新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率,探讨耳聋基因筛查的临床意义.方法 选取2022年10月—2023年10月在青岛西海岸新区妇幼保健计划生育服务中心接受检查的3 117例孕前、孕早期妇女作为研究对象.通过核酸质谱法检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1)的21个变异位点,并建议携带耳聋基因突变位点妇女的配偶进行该突变基因的测序.随访孕妇的妊娠结局和新生儿的耳聋基因筛查结果.结果 3 117例孕前及孕早期妇女中有224例妇女是遗传性耳聋基因突变携带者,携带率为7.19％.GJB2、SLC26A4、MT-RNR1 及 GJB3 的基因突变携带率依次为 46.43％(104/224)、36.16％(81/224)、9.82％(22/224)及 7.59％(17/224).随访到的2 170例新生儿中有127例(5.85％)新生儿耳聋基因筛查结果异常,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3的基因突变携带率依次为 41.73％(53/127)、37.01％(47/127)、14.17％(18/127)及 7.09％(9/127).72 对孕妇-新生儿同位点突变,频率由高到低依次为 c.235delC(29.17％,21/72)、m.1095T＞C(20.83％,15/72)、c.919_2A＞G(19.44％,14/72).结论 青岛地区孕前、孕早期及新生儿耳聋基因突变携带主要以GJB2和SLC26A4基因突变为主,还发现配偶中GJB2基因的c.109G＞A位点突变率较高.依据耳聋基因检测情况进行针对性干预指导对于降低本地区耳聋出生缺陷工作具有重要作用.