串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病筛查中的应用

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摘要目的将串联质谱检测技术应用到新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查中,探讨一种更便捷的临床筛查技术.方法收集东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2017年12月—2022年12月招募的出生3d后经充分哺乳的100 062例新生儿,采集其足底血液样制成血斑,应用串联质谱技术检测血样中游离肉碱和酰基肉碱水平,将检测结果异常新生儿在尽快召回进行尿有机酸、血生化和基因检测等以明确诊断,并对确诊患儿进行治疗和随访.结果 100 062例新生儿中,初筛阳性FOAD患儿1 085例,召回复查953例,患病率为0.022％,其中原发性肉碱缺乏症10例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症8例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(IBD)1例.确诊后给予积极干预治疗,PCD避免饥饿,同时给予口服补充左卡尼汀,随访无临床表现;SCADD避免饥饿,补充适当肉碱,随访无临床表现;MCADD避免饥饿,随访无临床表现;VLCADD避免饥饿,随访无临床表现;IBD避免饥饿,随访无临床表现.结论东营地区脂肪酸氧化障碍代谢病发病率较高,串联质谱技术用于新生儿筛查能早期检出脂肪酸氧化障碍疾病,及早对患儿进行预防和干预,能够明显改善预后,降低致死率和致残率,提高本地人口素质.