基于16S核糖体RNA基因测序的苯丙酮尿症患儿肠道菌群分析
Analysis of intestinal microflora in phenylketonuria patient by 16S ribosomal RNA gene sequencing
摘要目的 基于16S核糖体核糖核酸(16S ribosomal ribonucleic acid,16S rRNA)基因高通量测序,探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿与正常儿童肠道菌群的差异.方法 于2020年选取云南省新生儿疾病筛查中心管理的儿童为研究对象,根据儿童是否患有PKU进行分组,每入组1例PKU患儿(该组患儿均接受特殊饮食治疗),招募1~2例与PKU患儿具有相近年龄、相同居住地和户籍的正常儿童入组对照组.共纳入PKU组儿童11例,对照组儿童16例.采集两组儿童的新鲜粪便,并提取粪便DNA对16S rRNA基因V3~V4区进行高通量测序.利用BGI微生物扩增子分析平台对测序数据进行分析,并对两组儿童的肠道菌群情况进行比较.结果 PKU组和对照组儿童肠道菌群的α多样性的比较差异无统计学意义(P>0.05),但β多样性的比较差异有统计学意义(R=0.084,P<0.05).在门水平上,厚壁菌门和拟杆菌门为PKU组和对照组肠道菌群的优势菌门.在属水平上,拟杆菌属、粪杆菌属、毛螺菌属、芽殖菌属等菌属为PKU组和对照组肠道菌群的优势菌属.对照组中拟杆菌属和粪杆菌属的相对丰度均高于PKU组,且差异具有统计学意义(P=0.011,P=0.007).PKU组中普氏菌属的相对丰度高于对照组(P=0.012).结论 PKU患儿与正常儿童的肠道菌群的种类和相对丰度存在差异,该差异可能与PKU患儿接受特殊饮食治疗有很大关系,并可能影响PKU患儿的生长发育.
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