青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测

Screening of SCN2B and SCN4B genes in sudden manhood death syndrome

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摘要目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系.方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3’侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型.结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+ 27A＞G,c.*38C ＞T,c.174C ＞T(p.C58C)和c.*7C＞T.结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实.

作者孙溢 ^[1] 王雯 ^[2] 刘超 ^[3] 刘双高 ^[4] 郑金祥 ^[5] 刘宏 ^[3] 成建定 ^[5] 学术成果认领

作者单位 福州市公安局,福建福州,350000 ^[1] 深圳市公安局罗湖分局,广东深圳,518004 ^[2] 广州市刑事科学技术研究所,广东广州,510030 ^[3] 广州军区总医院附属157医院综合内科,广东广州,510510 ^[4] 中山大学中山医学院法医学系,广东广州,510080 ^[5]

关键词法医病理学 SCN2B基因 SCN4B基因青壮年猝死综合征 forensic pathology SCN2B gene SCN4B gene sudden Manhood death syndrome(SMDS)

主题词基因(Genes)猝死(Death, Sudden)综合征(Syndrome)基因检测(Genetic Testing)法医病理学(Forensic Pathology)

分类号 DF795.1

栏目名称

论著

发布时间 2016-06-01

基金项目

国家自然科学基金项目（30973367,81172901）；中央高校基本科研业务费专项资金项目（11ykpy04）； "十二五"国家科技支撑计划项目（2012BAK02B02）；教育部留学回国人员科研启动基金（第44批）