换一批中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查
An analysis of genetic polymorphisms and mutations at 46 Y-STR loci in Chinese Han population
摘要目的 调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况.方法 收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样.采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况.结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1.46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0 ～0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6.1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1 ×10-3(95％CI 3.6 ～4.7 × 10-3).其中一步突变209次(97.7％),两步突变5次(2.3％);175对仅1个基因座发生突变(90.7％).结论 本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注.
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