换一批河南汉族人群27个Y-STR基因座的突变观察与分析
Observation and analysis of mutation of 27 Y-STR loci in Henna Han population
摘要目的 观察分析河南汉族人群中27个Y-STR基因座的突变情况.方法 收集1 000对经常染色体STR检测确定父子关系的血样本,采用STRtyper-27Y系统扩增27个Y-STR基因座分型,统计各基因座发生突变次数和类型,计算突变率以及95％ CI(可信区间).结果 27个基因座中共有27 000次等位基因传递,共发现涉及24个基因座共92次突变,平均突变率(95％ CI)为3.4×10-3(2.7～4.2 ×10-3),其中一步突变90次(97.8％),两步突变2次(2.2％);突变共涉及89对父子,其中86对仅1个基因座发生突变(96.6％),3对同时有2个基因座发生突变(3.4％).等位基因增加突变与等位基因减少突变分别为43次和49次,两者比例为1:1.14.结论 河南汉族人群Y-STR基因座突变可涉及基因座较多,因此在数据库建设与日常检案中应注意防止错判.
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