STR遗传多态性调查中样本量和采样方式选择初探
A preliminary study on sample size and sampling methods in the STR polymorphism survey
摘要目的 对STR基因座进行遗传学调查时样本量大小和采样方式进行考察分析.方法 用DNA TyperTM19试剂盒对血卡样本进行直扩,ABI3730型遗传分析仪电泳检测,Genemapper ID v3.2软件进行等位基因分型,根据公式计算群体遗传学参数.计算样本量在50、100、150、200、250、300、350、400、450、500十个水平上遗传多态性水平,并评估与总体的差异.计算常见的四种采样方法(整群采样、随机采样、系统采样、分层采样)所抽取样本遗传多态性水平,并评估抽样误差.结果 18个STR基因座在河北地区16058份随机样本共检出317种等位基因,基因频率分布在3.114e-5~0.515.18个STR基因座在河北群体水平上PM为6.04e-14,TDP为0.99999999999994,CEP为0.999999987514828.PM值、CEP值在样本量大于200后中值基本稳定.四种抽样方法的抽样误差大小是:整群抽样≥单纯随机抽样≥系统抽样≥分层抽样.结论 DNATyperTM19试剂盒的18个STR基因座在河北地区具有较高的遗传多态性水平.在小范围内进行人群频率调查时,可随机选择200份样本代表当地遗传多态性水平.在相对较大范围或遗传背景复杂的区域,可采用分层抽样的方法降低抽样误差.
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