中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析
An analysis of mutations at 41 short tandem repeat loci in Han Chinese population
摘要目的 调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况.方法 收集1932个三联体家系4546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、GlobalFiler_ExpressTM系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率.结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10-3(95%CI:0.8~1.1×10-3),突变率最高的是基因座SE33.其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1.结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意.
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