换一批基于EMPOP数据库线粒体全序列视角下的遗传特征点分析
Statistics of genetic variants from the perspective of the whole mitochondrial genome based on the EMPOP database
摘要目的 在线粒体全序列视角下,统计梳理包括中国汉族在内的不同人群遗传特征点(以下简称特征点)的分布规律,以支撑线粒体全序列测序的法医学应用.方法 收集EMPOP数据库中已公开发表的线粒体全序列数据,对4个国家的不同人群(n=1665)和2个地区的中国汉族人群(n=301)所含有的特征点和点异质性进行统计分析,并比较不同个体之间的数据差异.结果 在4个国家的不同人群(n=1665)中,线粒体全序列特征点数量为非编码控制区(non-coding control region,CR)特征点数量的3.58倍,线粒体全序列点异质性在人群中的发生率为19.88％;在2个地区的中国汉族人群(n=301)中,线粒体全序列特征点数量为CR特征点数量的3.72倍,线粒体全序列点异质性在人群中的发生率为17.28％,不同个体间线粒体全序列的特征点差异平均值为38.16±10.58,CR的特征点差异平均值为11.70±3.63.结论 线粒体全序列测序能显著增加特征点和点异质性的检测数量,提供更加丰富的基因信息.本文的研究结果可为基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的法庭科学线粒体DNA全序列鉴定标准或办案方法的制定、母系家族排查的实战应用等提供参考.
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栏目名称
DOI
10.13618/j.issn.1001-5728.2021.04.011
发布时间
2021-09-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2017YFC0803503）
公安部科技强警基础工作专项项目（2019GABJC15）
甘肃省自然科学基金（20JR5RA620）
公安部物证鉴定中心基本科研业务费项目（2019JB009）
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