换一批
换一批摘要目的 探究部分样本中发现的DYS449基因座分型缺失现象的原因和机制.方法 用DNATyperTMY36试剂盒和Yfiler plus试剂盒对10份DYS449基因座分型缺失的样本进行扩增检测,并对样本的DYS449基因座及其侧翼序列进行Sanger测序.结果 两种试剂盒检测结果显示10份样本在DYS449基因座均未出峰,而在邻近的小片段基因座表现为双峰;测序结果显示10份样本在DYS449基因座的核心重复序列发生110 bp或114 bp的缺失.结论 发现一种特殊的Y染色体短串联重复序列(Y chromosome Short Tandem Repeat,Y-STR)分型缺失机制—核心重复区部分缺失,这导致大片段产物峰迁移到邻近的小片段基因座范围内,表现为缺失和重复在同一个体发生,在Y-STR分型时应当引起关注.
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