换一批基于二代测序技术的人类SNP遗传标记检测体系的建立及验证
Development and validation of a human SNP genetic marker detection system based on next generation sequencing technology
摘要目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵敏度、重复性、模拟降解检材、检材类型适用性、种属特异性、混合样本区分等方面对该体系进行了全面的评估.结果 本体系表现出较高的覆盖度、均一性和准确性.体系在起始DNA量为0.062 5 ng时能够检测到>1 000 SNPs位点.在合适的起始量下本体系对降解检材有较高的检出效率.不同人员间、不同PCR仪器间的重复性均为 99.7%,展现出较好的重复性.适用于法医常见检材,具有很高的特异性,对非人源样本均无位点检出.在男女混合比例为1∶20 或 20∶1 时,仍能将单一样本和混合样本区分开.结论 本体系的分型准确性和重复性好,灵敏度高,检测通量大,对降解检材和混合样本的检出能力较强,能有效排除非人源物种的干扰,提高个体识别能力.
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关键词
法医遗传学遗传标记二代测序技术单核苷酸多态性体系构建及验证Forensic geneticsGenetic markerNext generation sequencing(NGS)Single nucleotide polymorphisms(SNP)Systemic development and validation
分类号
D919.2
栏目名称
DOI
10.13618/j.issn.1001-5728.2024.04.012
发布时间
2024-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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