基于高通量测序的SNP计算无创产前亲子鉴定的方法

Method for non-invasive prenatal paternity testing based on SNP calculation through high-throughput sequencing

二维码有效期 120s

摘要目的推导产前亲子鉴定(NIPPT)的亲权指数(PI)和排除概率(PE)公式,并对PE公式进行实验验证,以及对PI公式进行统计分析.方法首先,将NIPPT分为产前亲母疑父鉴定(PAF)、产前低度亲母疑父鉴定(PLAF)、产前父子鉴定(PFC)、产前母子鉴定(PMC)、产前双亲皆疑鉴定(PAP)和产前亲父疑母鉴定(PAM)共6类;其次,分别推导符合遗传规律情形和突变情形下的6类鉴定的PI公式,以及对应的PE公式,并依据10个SNP的数据计算PE的公式值,设计模拟实验在同样的SNP上计算出PE的模拟值,将模拟值对比公式值,对所推导公式进行实验验证;最后,在100个SNP系统上,分别建立模拟亲缘组和无关个体组模型,统计累积亲权指数(CPI)的几何平均数(Π)、95%置信区间(CI)、亲缘组中CPI>104 的百分比和无关个体组中CPI<10-4 的百分比.结果本文推导的PE公式经实验验证与之符合.本文推导的所有情形下的PI公式,任意分型组合均可计算对应的PI.在100个SNP系统上,所有鉴定的亲缘组和无关个体组均可获得明确结论;PLAF在50个SNP系统上,75.90%的亲缘组和100%的无关个体组可获得明确结论.结论本文公式可应用于NIPPT的PI和PE计算,具有法医学应用价值.