换一批甲基化-微单倍型在伪造人体DNA样本鉴识中的应用研究
A study on the application of methylation-microhaplotypes in the identification of synthetic human DNA samples
摘要目的 人工合成DNA技术的进步使得伪造人体DNA样本变得更加容易.有文献报道可以通过不同方法合成伪造的人体DNA,并将其植入现场,以混淆调查或误导审判.因此鉴别人体与人工合成DNA,并对其进行个体识别已成为重要的科学问题.方法 我们结合人体内DNA中稳定高甲基化或低甲基化的CpG位点和紧邻的微单倍型位点定义了一种新型复合遗传标记(甲基化-微单倍型).根据筛选标准共获得了19个基因座,并利用MPS技术建立了甲基化-微单倍型的复合检测体系.提取随机志愿者的DNA样本,并基于全基因组扩增技术制备人工合成DNA样本.通过对群体DNA样本的检测了解甲基化-微单倍型的法医学参数和甲基化程度的变化情况.通过对人体DNA和人工合成DNA的检测,观察甲基化-微单倍型是否可以鉴别人体与人工合成DNA,以及是否可以从混合样本中发现人体和人工合成DNA的存在并获得其基因分型.结果 19 个基因座组成的复合检测体系具有良好的个体识别能力,累积个人识别概率为 0.999 999 999 996 86.在 57 个人体DNA样本中,12 个高甲基化基因座与 7 个低甲基化基因座的甲基化程度相对稳定.根据等位基因甲基化率(Ram)值,该体系可以较好的鉴别人体DNA和人工合成DNA.同时,对于混合DNA样本通过Ram值可以发现人体和人工合成DNA样本的存在并获得其基因分型.结论 甲基化-微单倍型遗传标记能够很好地鉴别人体与人工合成DNA,而且可以从混合样本中发现人体和人工合成DNA的存在并获得其基因分型,是一种潜在有用的法医DNA分析工具.
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关键词
法医学个体识别甲基化-微单倍型人体DNA人工合成DNAForensic medicinePersonal identificationMethylation-microhaplotypeHuman DNASynthetic DNA
分类号
D919.2
栏目名称
DOI
10.13618/j.issn.1001-5728.2025.01.008
发布时间
2025-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2023YFF0614604）
国家自然科学基金（82271928）
国家自然科学基金（82230064）
河北省法医学重点实验室开放资助项目（JYFY-23KF005）
湖南省自然科学基金资助项目（2022JJ30342）
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