换一批基于MiSeq FGx平台的DNA和RNA水平cSNP分型结果一致性研究
Consistency of cSNP genotyping between DNA and RNA using next-generation sequencing
摘要目的 基于二代测序平台评估法医常见体液样本的编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleotide polymorphism,cSNP)在DNA和RNA水平分型一致性.方法 经大量文献检索,选取外周血、精液和阴道分泌液中的8个体液特异性mRNA分子上的25个cSNP位点,基于MiSeq FGx测序平台,分别构建DNA水平的cSNP位点复合检验体系和RNA水平的cSNP位点复合检验体系,共使用45份体液样本(包括14份外周血,15份精液,16份阴道分泌液)进行测序并分析各cSNP位点的分型结果,利用Sanger测序技术对在DNA和RNA水平分型结果不一致的位点进行复核.结果 外周血特异的标记在DNA和RNA水平的cSNP分型结果完全一致.在15个精液样本中,精液特异标记TGM4基因上rs1995640、rs1995641均有3例分型不一致.在16个阴道分泌液样本中,阴道分泌液特异性标记MUC22基因上rs3869098、rs10947121、rs12110470分别出现2例、1例、2例检验结果不一致的情况.结论 本研究基于MiSeq FGx测序平台结合Sanger测序技术检验的25个具有体液组织特异性的cSNP位点中,共有20个位点在DNA和RNA水平分型结果一致,TGM4和MUC22基因上共5个位点在相应体液个别样本的DNA和RNA水平上有差异,本研究为cSNP在法医实战应用中评估其在DNA与RNA水平的分型一致性提供数据基础和方法参考.
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关键词
法医遗传学体液鉴定二代测序编码区单核苷酸多态性Forensic geneticsBody fluid identificationNext-generation sequencingCoding region single nucleotide polymorphism
分类号
D919.2
栏目名称
DOI
10.13618/j.issn.1001-5728.2025.03.006
发布时间
2025-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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