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基于高通量测序的81个Y-STR法医学应用效能评估

Evaluation of the forensic application efficiency of 81 Y-STR loci using massively parallel sequencing

摘要目的 基于高通量测序分型结果评估 81 个Y-STR基因座的法医学应用效能.方法 从广东省高通量DNA测序试点数据库中随机抽取无关个体81个Y-STR长度与序列分型数据,采用大样本直接计数统计单倍型数量、遗传差异度、单倍型匹配概率等法医学参数,并进行比较.结果 基于长度多态性获得81个Y-STR的遗传差异度(GD)值范围为0.001 539 41(DYS502)~0.890 463 7(DYS449),基于序列多态性分型为 0.001 719 27(DYS502)~0.967 427 34(DYS449);所有基于序列多态性获得的GD值均高于长度多态性分型数据,提升范围为0.000 014(DYS388)~0.183 525(DYS437),平均提升 0.014 893±0.034 555.基于长度多态性分型的81个Y-STR体系单倍型匹配概率(HMP)为5.000 08E-06,基于序列多态性分型为 4.985 3E-06;结论 81个Y-STR基因座多态性差异较大,部分基因座多态性较低,用该体系在数据库中作男性家系搜寻仍可能会出现零容差匹配,优化与增加Y-STR基因座很有必要.

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