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基于高通量测序技术分析辽宁满族线粒体基因组多态性

Mitochondrial genomic polymorphisms of Liaoning Manchu based on massively parallel sequencing technology

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摘要目的基于高通量测序技术解析辽宁满族线粒体基因组(mtGenome)多态性,探究其母系遗传结构及法医学应用价值.方法采集辽宁地区 60 名满族无关个体静脉血样本,提取DNA后使用ForenSeq mtDNA全基因组试剂盒构建文库,通过MiSeq FGx平台进行高通量测序.结合UAS软件分析变异位点信息,划分单倍群,计算法医学参数,并与我国其他 7 个群体进行母系遗传关系比较.结果满族样本mtGenome平均测序深度为 5084×,覆盖度达 99.95%,检测到 2 426 个变异,单倍型多样性(HD)为 1.000 0,随机匹配概率(RMP)为 0.016 7,优于仅分析高变区的传统方法.单倍群分析显示,满族以M聚类为主(65%),高频单倍群为D(25%)和M(23.33%).遗传分化指数(FST)分析表明,辽宁满族与辽宁汉族、锡伯族遗传差异无统计学意义(P>0.05).结论辽宁满族母系遗传结构高度多样化,反映了历史上多民族融合的"满族共同体"形成过程.MtGenome测序在法庭科学身份识别中具有更高的分辨力,其数据为族群起源研究和参考数据库扩充提供了重要依据.

作者张龙年 ^[1] 龙冠男 ^[2] 吴海铎 ^[2] 喻少波 ^[2] 宣金锋 ^[3] 郭飞 ^[4] 学术成果认领

作者单位中国刑事警察学院,辽宁沈阳 110854 ^[1] 沈阳市公安局刑事科学技术支队,辽宁沈阳 110002 ^[2] 中国医科大学,辽宁沈阳 110122 ^[3] 沈阳医学院,辽宁沈阳 110034;辽宁省人类族群特异性及重要疾病表型组学研究重点实验室,辽宁沈阳 110034;沈阳市表型组学研究重点实验室,辽宁沈阳 110034 ^[4]

关键词法医遗传学高通量测序线粒体基因组遗传多态性辽宁满族 Forensic genetics Massively parallel sequencing Mitochondrial genome Genetic polymorphism Liaoning Manchu

分类号 D919.2

栏目名称

论著

DOI 10.13618/j.issn.1001-5728.2025.05.004

发布时间 2025-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

中国刑事警察学院校级项目（23JYQN06）