摘要目的 调查Y-STR等位基因缺失在汉族人群中的分布特点,为法医Y-STR分型解释和家系排查提供支撑.方法 使用炎黄Y数据库分型试剂盒和YFiler Platinum PCR扩增试剂盒对106 168 个无关男性个体进行Y-STR分型检测,统计分析Y-STR缺失情况.结果 共检测到1 171个人员样本缺失1~26个Y-STR基因座,其中缺失1个Y-STR的有 1 010 个、缺失 2 个及以上的有 161 个.共发现有 44 个Y-STR存在缺失现象,包括核心Y-STR基因座,其中DYS448缺失频率最高为0.478%,DYS635 缺失频率最小为0.002%.多个Y-STR基因座分型缺失更容易发生在相邻或相近位置,如DYS387S1a/b-DYS404S1a/b-DYS459a/b-DYS527a/b等.结论 Y-STR基因座分型缺失在汉族人群中普遍存在,在Y-STR家系比对排查中应充分考虑STR基因座的缺失频率.
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