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精液特异性基因的cSNPs遗传标记分析的SNaPshot体系构建

Construction of the SNaPshot system for cSNPs analysis of semen-specific genes

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摘要目的为实现法医精液斑迹鉴定与其供体识别的关联性分析.方法本研究选取了7个精液特异性基因的20 个编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleotide polymorphism,cSNP)位点以及 5 个具有体液特异性的阳性对照位点,应用一步法多重逆转录-PCR扩增和毛细管电泳平台,建立了一种可以识别精液斑迹并对其特异性基因cSNP遗传标记分析的高效SNaPshot微测序体系.本研究使用110份样本(包括精液30份,外周血、月经血、唾液、阴道分泌液各20份)对该体系特异性、灵敏度以及混合样本中精液区分能力进行检测,使用10份精液样本对体系中cSNPs位点在基因组和转录组上的分型一致性检验.结果表明该体系成功对精液分型,灵敏度达 5 ng 总RNA.20 个cSNPs位点在 8 份样本中分型一致,有 2 份样本在SORD基因上的 3 个位点rs1042097、rs143548681、rs139397987 分型不一致,其余 17 个位点分型一致.通过遗传参数计算,各cSNP位点的累积个体识别率(total discrimination power,TDP)达到 0.998 37.结论本研究建立了基于SNaPshot技术的精液特异性基因cSNPs分析的复合检测体系,该体系能够实现法医精液(斑)鉴别,但在个体识别效能方面仍需进一步筛选验证精液性特异基因上的cSNPs位点,加大检测样本量,从而提高供体识别效能.

作者赵一霞 ^[1] 刘泳良 ^[2] 魏思懿 ^[3] 孙玉婷 ^[3] 胡胜 ^[3] 李彩霞 ^[3] 季安全 ^[3] 朱波峰 ^[4] 学术成果认领

作者单位中国政法大学证据科学研究院,北京 100088 ^[1] 北京市公安司法鉴定中心,北京 100192 ^[2] 公安部鉴定中心,现场物证溯源技术国家工程实验室,法医遗传学公安部重点实验室,北京 100038 ^[3] 中国政法大学证据科学研究院,北京 100088;山西医科大学法医学院,山西晋中 030619 ^[4]

关键词法医遗传学精液鉴定及其供体识别信使RNA 编码区单核苷酸多态性(cSNP)SNaPshot微测序技术 Forensic genetics Semen identification and donor recognition Messenger RNA(mRNA)Coding region single nucleotide polymorphism(cSNP)SNaPshot minisequencing technology

分类号 D919.2

栏目名称

论著

DOI 10.13618/j.issn.1001-5728.2026.01.014

发布时间 2026-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（2023JB019）国家重点研发计划（2022YFC3341002）