换一批孟德尔随机化分析原发硬化性胆管炎合并炎症性肠病与结直肠癌的关系
Mendelian Randomization Analysis of Relationship Between Primary Sclerosing Cholangitis Complicated with Inflammatory Bowel Disease and Colorectal Cancer
摘要目的:运用孟德尔随机化(MR)评估原发硬化性胆管炎(PSC)合并炎症性肠病(IBD)与结直肠癌(CRC)的双向因果关系.方法:根据预设阈值从PSC合并IBD,合并溃疡性结肠炎(UC)和合并克罗恩病(CD)的全基因组关联研究数据中提取与其强相关的独立单核苷酸多态性位点(SNP)作为工具变量,采用逆方差加权法(IVW)评估三个暴露与CRC发生风险的关联.采用Cochran Q检验评估SNP的异质性.MR-Egger截距测试检验SNP的水平多效性.使用MR-PRESSO检测是否存在离群的SNP.使用"留一法"敏感性分析检验MR结果是否受单个SNP影响.Steiger方向性检验是否存在反向因果关系.结果:PSC-IBD纳入3个SNP,PSC-UC纳入4个SNP进行MR分析,PSC-CD数据在放宽一定条件后仅纳入1个SNP.IVW分析提示PSC-IBD,PSC-UC与CRC存在因果关系.敏感性分析表明纳入的SNP之间不存在异质性.MR-Egger测试结果表明MR分析结果不存在水平多效性.PSC-UC的MR-PRESSO检测结果未发现存在离群的SNP,而PSC-IBD因工具变量不足,无法进行MR-PRESSO分析."留一法"敏感性分析显示,因果估计受单个SNP的影响不大.Steiger方向性检验不支持反向因果关系.结论:遗传学预测的PSC合并IBD或UC与CRC风险升高有关系,但PSC合并CD可用SNP仅1个,无法进行有效MR分析.
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关键词
原发硬化性胆管炎炎症性肠病结直肠癌孟德尔随机化因果关系Primary sclerosing cholangitisInflammatory bowel diseaseColorectal cancerMendelian ran-domizationCausality
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-1174.2026.03.005
发布时间
2026-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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