2型糖尿病家系人群两种基因多态性分布
Distribution of two single nucleotide polymorphisms in type 2 diabetes mellitus pedigrees
摘要目的 检测中国常州汉族2型糖尿病家系人群中PEA15基因与KCNJ10基因中2个单核苷酸位点多态性分布情况,探讨该遗传标记与2型糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该地区55个2型糖尿病高发家系265名成员的PEA15基因(rs8175359)及KCNJ10基因(rs2486253)2个单核苷酸多态性位点(SNPs)进行分析.结果 在2型糖尿家系人群中,rs8175359位点基因型频率为:病例组中GG、GA分别为98.6%,1.4%;在未患病亲属组中为GG 99.2%,GA 0.8%,未发现AA纯合子.rs2486253位点基因型频率为:病例组中GG、GT分别为92.9%,7.1%;在未患病亲属组中为GG 91.1%,GT 8.9%.2组间基因型频率、等位基因频率的差异均无统计学意义.按性别等因素分层分析显示,rs2486253位点基因型频率构成比差异均无统计学意义.结论 该两位点是否可作为2型糖尿的相关遗传标记需进一步在大样本人群研究中重复验证.
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