摘要目的 深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据.方法 采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试剂盒对4个耳聋基因GJB2(35delG、176_191del16、235delC和299_300delAT)、GJB3(538C＞T 和 547G＞A)、SLC26A4(281C＞T、589G＞A、IVS7-2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、IVS15+5G＞A、1975G＞C、2027T＞A、2162C＞T 和 2168A＞G)、线粒体 12SrRNA(1095T＞C、1494C＞T和1555A＞G)共20个突变位点进行检测,分析基因突变检出率的性别和年份差异.结果 12211名新生儿中,携带4种常见耳聋基因的共680例,占比5.57％.其中GJB2占2.80％,SLC26A4占1.77％,线粒体12SrRNA占0.67％,GJB3占0.43％;20个位点中,GJB2基因的235delC杂合突变占2.05％,检出率最高,其次是SLC26A4基因的IVS7-2A＞G杂合突变占1.16％;不同年份新生儿之间的基因突变总阳性检出率、基因突变构成比差异均无统计学意义(均P＞0.05),但线粒体12SrRNA基因各年份之间检出率差异有统计学意义(P＜0.01);不同性别新生儿之间的基因突变总阳性检出率、基因突变构成比差异均无统计学意义(均P＞0.05),但GJB2基因男女性检出率差异有统计学意义(P=0.04).结论 苏州市高新区新生儿中,GJB2基因携带者居多,GJB2 235delC突变最高,SLC26A4IVS7-2A＞G突变次之;基因总阳性检出率在性别、年份之间并无显著差别,但不同基因型阳性检出率在性别、年份之间具有各自不同的特征,可以针对这些特点采取相应的措施.