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首页 > 中国肝脏病杂志（电子版） > 从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

The necessity for hepatolenticular degeneration screening among children based on the different results of two cases

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摘要对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适.肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必要进行儿童肝豆状核变性的早期筛查.

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作者 熊复 [1] 蒯钰 [1] 谢双宇 [1] 张繁锦 [1] 徐静 [2] 胡语航 [2] 徐雪梅 [2] 皮光环 [1] 叶飘 [1] 学术成果认领
作者单位 四川省妇幼保健院 儿科,成都610045 [1] 四川省妇幼保健院 儿童重症医学科,成都 610045 [2]
关键词 肝豆状核变性筛查
栏目名称
病例报告
DOI 10.3969/j.issn.1674-7380.2021.02.012
发布时间 2021-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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中国肝脏病杂志（电子版）

中国肝脏病杂志（电子版）

2021年13卷2期

69-72页

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