换一批全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例
Identification of one patient with Joubert syndrome because of CSPP1 mutations by wholeexome sequencing
摘要目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例.
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关键词
Joubert综合征CSPP1全外显子组测序小脑蚓部发育不良纤毛相关疾病Joubert syndromeCSPP1Whole exome sequencingCerebellar vermis hypoplasiaDiseases related to ciliopathy
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2018.01.014
发布时间
2018-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81400937）
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