换一批
换一批目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例
Identification one case with Joubert syndrome caused by INPP5E mutations by targetedexome sequencing
摘要目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C＞G,p.Asp508Glu以及c.1688G＞A,p.Arg563His.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C＞G以及c.1688G＞A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C＞G为首次发现的新致病位点.
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关键词
Joubert综合征INPP5E目标外显子组捕获测序小脑蚓部发育不良纤毛相关疾病Joubert syndromeINPP5ETargetedexome sequencingCerebellar vermis hypoplasiaCiliopathy
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2018.05.016
发布时间
2018-06-21
基金项目
国家自然科学基金青年科学基金项目（81400937）
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