换一批
换一批高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析
Identification of GJA8 mutation in a Chinese family with congenital cataract by direct sequencing on hotspot exons
摘要目的:鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点.方法:对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序,通过生物信息学分析鉴定的致病基因及位点,利用ACMG标准对突变致病性进行分级.结果:在先证者的GJA8基因上存在1个杂合变异位点,c.569A＞G (p.N190S).该位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:GJA8基因上的c.569A＞G位点是引起该先天性白内障家系临床病变的可能致病位点.该突变位点是引起先天性白内障发生的致病位点为首次报道.
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栏目名称
临床分析
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2019.04.028
发布时间
2019-05-17
基金项目
国家十三五重点专项
国家卫生计生委科学技术研究所青年科技创新基金
国家自然科学基金
福建省自然科学基金
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