摘要目的:探究雌激素受体1(ESR1)基因多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)关系.方法:选取本院88例URSA患者为URSA组,70例正常者为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测外周血ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性,酶联免疫吸附法检测血清雌二醇(E2)水平,化学发光法检测促卵泡刺激素(FSH)水平;胶体金法检测血清促黄体生成素(LH)水平,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证基因型频率;logistic回归分析ESR1基因型与URSA发生风险关系;分析各位点基因型与激素水平关系.结果:URSA组FSH水平高于对照组,E2、LH水平低于对照组(P＜0.05).两组ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.rs22234693位点T等位基因频率、rs9340799位点G等位基因频率、rs2046210位点T等位基因频率均高于对照组(P＜0.05).rs22234693、rs9340799、rs2046210位点突变型者血清E2、LH水平低于对照组(P＜0.05).rs22234693 TT和TC基因携带者发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.756倍和2.432倍,rs9340799 GG、AG基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为AA等位基因的1.237倍和1.746倍,rs2046210 TT和TC基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.354倍和1.824倍.结论:ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性与URSA发生有关,rs22234693位点C--T突变、rs9340799 A÷G突变、rs2046210 C--→T突变可增加URSA的发病风险.