换一批新筛查模式下出生缺陷发生趋势及产前诊断结果分析
Analysis of the birth defect trend and the prenatal diagnosis results under new screening mode
摘要目的:探讨新筛查模式下出生缺陷发生趋势.方法:回顾性分析2009年1月1日-2018年12月31日本中心3471例出生缺陷诊断结果.结果:2009-2018年本院出生缺陷发生情况整体呈上升趋势,其中先天性心脏病占比一直位居第一.新筛查模式下单纯染色体异常、泌尿系统畸形占比呈上升趋势.新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、肢体缩短、四肢骨骼发育异常、唇裂等产前诊断率显著性上升,2018年新生儿先天性心脏病产前诊断率达52.7％,2015年及以后新生儿复杂型先心病产前诊断率均为100％.腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄、多指等微小畸形产前难以诊断.结论:随着无创产前检测(NIPT)、介入性产前诊断及胎儿心脏超声、胎儿磁共振(MRI)影像学技术的发展,染色体异常、泌尿系统畸形在产前诊断中占比升高.新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、唇裂等畸形产前诊断率升高,但单纯性腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄等微小畸形仍是产前诊断难点.
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